MediBlog: In Memoriam

24 noviembre 2005

In Memoriam

Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una rara enfermedad genética que convierte a los músculos y demás tejido conectivo progresivamente en hueso y puede aparecer en la primera o segunda década de vida. Los niños que padecen FOP tienen una apariencia normal en el nacimiento con excepción a la presencia de una malformación congénita de los dedos grandes del pié (usualmente falta una falange). Las personas con FOP desarrollan inflamaciones dolorosas que asemejan tumoraciones, que cambian de posición y desaparecen, y tienden progresivamente a inmovilizar el cuerpo a partir de la formación de un “segundo esqueleto”. La progresión de FOP puede ser espontánea o puede ser acelerada a partir de algún traumatismo. Actualmente, hay alrededor de unas 500 casos de FOP identificados en el mundo.

Hasta el presente, no existe un tratamiento probadamente efectivo para FOP. No obstante, los científicos del laboratorio de FOP en la Universidad de Pennsylvania, han lanzado una urgente búsqueda del gen dañado que produce FOP. El encontrar este gen, permitirá acelerar la investigación y alcanzar un tratamiento efectivo y hasta tal vez, la cura de FOP. Es por esta razón que le pedimos ayuda en la identificación alrededor del mundo de familias multigeneracionales con FOP: padres e hijos que padezcan FOP cuyos DNA guardan importantes pistas. Si algún profesional de la salud en su área ha visto pacientes con las características mencionadas, le pedimos que contacte al Dr. Frederick Kaplan, Director del Laboratorio de FOP en la Universidad de Pennsylvania. Su dirección de e- mail es: Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu .

Su colaboración ayudará además a avanzar la investigación que permitirá beneficiar a otras conocidas enfermedades como osteoporosis, artritis y desordenes de las válvulas del corazón.

Solicitamos ayuda urgente en diseminar el conocimiento de FOP alrededor del mundo. No sólo es vital el encontrar familias multigeneracionales de FOP, sino que además es importante encontrar personas con FOP para poderles asegurar que no están solos. Por favor visite www.ifopa.org o envíe un e-mail a together@ifopa.org para más información .

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu